Verschiedene Proteine im Blut sind für die Gerinnung zuständig, um übermässige Blutungen nach einer Verletzung zu stoppen. Diese sogenannten Gerinnungsfaktoren halten sich gegenseitig in Schach. Genetische Mutationen können dieses Gleichgewicht durcheinanderbringen und so eine erhöhte Thromboseneigung (Thrombophilie) verursachen. Medikamente und weitere vorbeugende Massnahmen wie das Tragen von Kompressionsstrümpfen und ein gesunder Lebensstil helfen das Thromboserisiko zu senken.
Die Blutgerinnung
Im Blut halten sich Gerinnungsfaktoren und Inhibitoren das Gleichgewicht. Die Gerinnungsfaktoren setzen die Blutgerinnung in Gang. Weitere Faktoren lassen einen Thrombus entstehen und festigen den Wundverschluss. Dieser Blutpfropfen, der die Wunde verschliesst, soll aber nicht ins Blutgefäss hineinwachsen, weil er es sonst versperrt (Thrombose). Im vorbeiströmenden Blut werden die Gerinnungsfaktoren deshalb von Inhibitoren deaktiviert oder gebunden. Die verschiedenen Faktoren verstärken und hemmen sich gegenseitig, was bei gesunden Menschen zu einem Gleichgewicht zwischen Gerinnung und Gerinnungshemmung sorgt.
Thrombophilie durch genetische Mutationen
Nicht bei allen Menschen funktioniert das Zusammenspiel zwischen der Blutgerinnung und der Hemmung von Gerinnungsfaktoren einwandfrei. Verschiedene genetische Mutationen können die Gerinnungsneigung erhöhen, oder aber die Gerinnungshemmung stören. Das heisst für die Betroffenen, dass sie eine erhöhte Thromboseneigung haben. Folgende Mutationen sind Auslöser einer angeborenen Thrombophilie.
- Faktor-V-Leiden-Mutation (APC-Resistenz)
Aktiviertes Protein C (APC) bremst im Normalfall die Gerinnung, indem es Gerinnungsfaktoren spaltet und so unwirksam macht. Bei einer Faktor-V-Leiden-Mutation funktioniert dieser regulierende Mechanismus nur eingeschränkt. - Prothrombin-Mutation
Personen die an einer G20210A-Mutation leiden, haben eine erhöhte Konzentration von Prothrombin im Blut. Da Prothrombin die Gerinnung in Gang setzt, kann es bei einer erhöhten Konzentration zu einer Art Überreaktion kommen. - Antithrombin-Mangel
Antithrombin ist der Gegenspieler des Thrombins und der Gerinnungsfaktoren Xa,IXa und XIa. Kommt es im Körper durch eine Mutation ungenügend vor, funktioniert die Gerinnungshemmung nicht ausreichend. - MTHFR Mutation
Bei einer Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase-Mutation wird vermehrt Homocystein gebildet. Das Zellgift greift die Gefässwände an. Verletzungen an der Gefässwand setzen die Blutgerinnung in Gang und können so eine Thrombose auslösen. - Protein-C-und Protein-S-Mangel
Das Protein C wird vom Protein S aktiviert. Es hemmt die Blutgerinnung und fördert die Auflösung von Blutgerinnseln (Fibrinolyse). Aufgrund genetischer Veränderungen kann die Aktivität der Proteine C oder S vermindert sein.
Hinweise auf eine Thrombophilie
Thrombophilie bedeutet, dass die Thromboseneigung erhöht ist. Es heisst aber nicht, dass alle Personen mit einer entsprechenden Mutation an einer Thrombose erkranken. Bei manchen bleiben die Mutationen deshalb ein Leben lang unentdeckt. Umgekehrt kann nicht jede Thrombose als Hinweis auf eine angeborene Thrombophilie angesehen werden, da auch äussere Faktoren zu deren Entstehung führen können. Eine Untersuchung auf Thrombophilie sollte in folgenden Fällen erfolgen:
- wenn junge Patienten unter 45 Jahre ohne ersichtlichen Grund (wie z.B. Verletzung) an einer Thrombose erkranken
- wenn immer wieder Thrombosen auftreten
- bei Thrombosen die nicht in den Bein- oder Beckenvenen auftreten, wie z.B. Armvenenthrombose, Thrombose der Pfortader, Thrombose in der Leber
- wenn es vermehr zu Spontanaborten kommen
- wenn es in der Familie bereits Personen mit bekannten Mutationen gibt
Diagnose
Wird aufgrund der oben genannten Ereignisse eine angeborene Thrombophilie angenommen, werden verschiedene Bluttests durchgeführt. Damit ist je nach Mutation schon eine sehr genaue Diagnose möglich.
Besonders aufschlussreich sind Gentests die, bei einem entsprechenden Hinweis auf eine Mutation im Bluttest, durchgeführt werden. Mit ihnen lässt sich nicht nur die Art der Mutation bestimmen, es lässt sich auch herausfinden, ob die Mutation reinerbig (homozygot) oder mischerbig (heterozygot) ist. Bei der reinerbigen Variante ist das mutierte Gen von Mutter und Vater vererbt worden. Entsprechend stärker ausgeprägt sind die Auswirkungen. Bei reinerbigen Mutationen ist das Thromboserisiko gegenüber der mischerbigen Form noch einmal deutlich erhöht.
Manche Mutationen wie z.B. der Antithrombinmangel kommen nur mischerbig vor, weil die reinerbige Form schon in einem frühen Stadium der Schwangerschaft zum Absterben des Embryos führt.
Therapie/ erneute Thrombosen vorbeugen
Genmutationen sind bis heute nicht heilbar. Die Behandlung dient also lediglich dazu, das Thromboserisiko zu senken, bei Schwangeren auch, Aborte und Fehlbildungen des Embryos vorzubeugen.
Verschiedene Medikamente stellen das Gleichgewicht zwischen Gerinnung und Gerinnungshemmung wieder her. Im Alltag haben Thrombophilie-Betroffene so ein deutlich reduziertes Risiko.
Frauen mit einer bekannten Thrombophilie dürfen in der Regel keine orale Kontrazeptive („Pille“) einnehmen.
Was grundsätzlich gilt um Thrombosen vorzubeugen, hat für Thrombophilie-Betroffene noch mehr Bedeutung. Aufs Rauchen sollte man mit einer bekannten Thrombophilie verzichten. Ein gesunder Lebensstil mit normalem Gewicht, leichter Ernährung und ausreichend Bewegung ist die ideale Voraussetzung, um Thrombosen vorzubeugen.
Planbare Situationen wie eine lange Reise, eine Operation oder eine Schwangerschaft sollten immer vorgängig mit dem Arzt besprochen werden. Evtl. sind zur medikamentösen Behandlung weitere Massnahmen wie das Tragen von Kompressionsstrümpfen oder Antithrombosestrümpfen notwendig.
Kompressionsstrümpfe unterstützen den venösen Blutfluss und helfen das Thromboserisiko zu senken.